得益于来自贝勒医学院 GREGoR 研究中心、香港中文大学、德国小鼠诊所和合作机构。

研究小组分析了患者的基因并进行了家庭研究，以检测与其病情相关的基因突变。他们发现这些患者的 DHX9 基因发生突变，从而破坏了该基因的正常功能。这是该基因首次与人类疾病相关。动物模型研究表明该基因的缺陷变异与神经发育问题之间存在联系。

总而言之，这些发现支持 DHX9 的这些变异是人类神经发育障碍和神经病的基础。该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。

“我们的研究始于两名患有截然不同的神经系统疾病的患者，尽管进行了广泛的测试，但他们仍未得到诊断。为了找到解释他们病情的答案，这些患者加入了我们研究罕见疾病的遗传基础或基因组学的工作组， ”第一作者 Daniel Calame 博士说道，他是贝勒 GREGoR 研究中心的儿科神经病学和发育神经科学讲师。

“一开始，我们没有任何理由相信这些患者有共同的基因诊断。在我们分析了他们的基因组测序结果后，我们意识到每个人都有一个独特的不寻常的基因 DHX9 变异。这动机我们加大力度寻找更多病例，最终找到了 20 个病例。”

这项研究令人惊讶的方面之一是患者的情况非常多样化。

“一些患者患有最严重的发育障碍，包括智力障碍、癫痫和运动障碍。其他患者的病情不太严重，例如智商正常的自闭症，而其他患者的病情则较轻——发育正常，但神经退化导致神经病变，这种情况通常会导致青春期或成年期的麻木或虚弱，”卡拉梅解释道。