新发现的基因标记可能为未来的阿尔茨海默病治疗铺平道路

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印第安纳大学医学院的研究人员发现了一种可能在阿尔茨海默病的发展中发挥作用的新基因标记,这种疾病有两种主要病理特征:淀粉样β蛋白斑块和神经原纤维tau缠结。他们的研究结果最近发表在《自然通讯》上,可能为该疾病的新治疗靶点和诊断工具铺平道路。

这项研究由一个国际研究团队参与,他们分析了 3,000 多人的基因和高级 tau PET 成像数据,这是迄今为止探索 PET 检测皮质 tau 基因的最大努力。研究确定了一个基因位点(染色体上基因的特定位置),该位点占患有或有患阿尔茨海默病风险的老年人体内 tau 沉积的很大一部分。

“识别出这种新的遗传标记,通过对阿尔茨海默病患者大脑中出现的缠结所组成的一种异常形式的 tau 蛋白,为研究和潜在的治疗发展开辟了一条新途径,”这项研究的首席研究员、印第安纳大学医学院 Raymond C. Beeler 放射学教授 Andrew J. Saykin 博士说。

“虽然许多先前的全基因组关联研究将阿尔茨海默病患者的基因图谱与认知未受损的老年人进行了比较,但这项研究使用 tau PET 扫描作为连续表型来检测占研究参与者 tau 沉积相当一部分的基因位点。”

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