对导致雷特综合征的蛋白质突变的新见解

一种特殊的蛋白质是大脑发育的核心。它是基因表达的主要调节器，大量存在于神经元中，其功能障碍是雷特综合征的根源，雷特综合征是一种神经系统疾病，可能导致年轻女孩出现严重的认知、运动和沟通障碍。

然而，科学家们对这种必需蛋白质如何在分子水平上发挥其关键作用知之甚少。洛克菲勒大学的刘诗欣说：“几十年来，人们一直在研究这种蛋白质，但对于它的作用、它与基因组的结合位置以及它的功能却没有明确的共识。”现在，刘实验室的一项新研究揭示了 MeCP2 蛋白质如何与 DNA 和染色质相互作用。

该研究结果发表在《自然结构与分子生物学》杂志上，为了解这一主要调节器提供了新的见解，并可能为雷特综合征的治疗开辟新的途径。

单分子方法

MeCP2 是一种令人费解的蛋白质。虽然它与数千种基因的调控有关，并且被认为是神经发育的核心，但它对基因组的影响却很难确定。野生型 MeCP2 数量不足会导致雷特综合征，但过多的蛋白质会导致一种同样使人衰弱的神经系统疾病，即 MeCP2 重复综合征。

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