在《Oncotarget》上发表的一篇题​​为“DDX41 及其对髓系白血病生成的独特贡献”的评论论文中，日本东京国立癌症中心医院和熊本大学的研究员 Hirotaka Matsui 讨论了髓系肿瘤。

直到 21 世纪初，由遗传背景引起的髓系肿瘤都被认为极为罕见，仅有少数例外，例如作为范可尼贫血和李-法美尼综合征等全身综合征的组成部分而出现的髓系肿瘤。

历史上，直到 1999 年，才发现任何造血系统特异性肿瘤综合征，当时 RUNX1 被认为是导致家族性血小板疾病的致病基因，且易患急性髓细胞白血病(AML)。

随后，在 2004 年，CEBPA 被确认为导致遗传性 AML 的另一个关键基因。随后，综合基因分析的出现和广泛应用促进了在遗传性血小板减少症或全身性疾病背景下发生的髓系肿瘤患者中识别基因中的 ANKRD26、ETV6 和 GATA2 等种系致病变异。