卡罗林斯卡学院的研究人员进行的一项调查在乳腺癌诊断和治疗方面取得了一项发现，可以重塑筛查计划和临床方法。这项发表在《美国医学会杂志肿瘤学》上的研究揭示了罕见基因变异对间期乳腺癌的影响，为定制筛查策略提供了新的见解。

间期癌是在常规筛查之间诊断出的一种乳腺癌，由于其侵袭性和与筛查检测到的癌症相比患者预后较差，长期以来一直面临着挑战。然而，到目前为止，遗传变异在这些乳腺癌类型中的作用基本上尚未被探索。

该研究涉及 4,121 名乳腺癌患者和 5,631 名对照者，仔细检查了 34 个乳腺癌易感基因。主要焦点是识别携带有害变异对区分间期癌症和筛查检测到的癌症的影响，同时考虑到乳房X线照相密度。

该调查提供了两条临床要点。首先，研究人员发现乳腺癌的五个主要基因(ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2)的蛋白质截短变异(缩短蛋白质编码序列的基因突变)增加了被诊断为间期癌的概率。值得注意的是，这种升高的风险主要归因于 BRCA1/2 和 PALB2 的变异。

“有乳腺癌家族史的女性，结合这五个基因中任何一个的遗传变异，与筛查检测到的乳腺癌相比，患间期癌症的可能性要高出四倍，这表明有必要进一步进行大规模测序工作，以揭示所观察到的相互作用的全部遗传贡献，”第一作者、医学流行病学和生物统计学系的博士后研究员胡安·罗德里格斯说。