表观遗传学中缺失的环节可以解释疾病遗传的难题

伦敦玛丽女王大学 (QMUL) 领导的一项研究表明，母亲在怀孕期间的饮食可以永久影响其后代的属性(例如体重)的过程，可能会受到基因组中意想不到的部分的遗传变异的强烈影响。这一发现可能有助于解释为什么此前许多人类遗传学研究无法完全解释某些疾病(例如 2 型糖尿病和肥胖症)是如何遗传的。

这项由剑桥大学和伦敦国王学院共同发表在《科学》杂志上的研究表明，核糖体 DNA (rDNA) 的遗传变异可能会影响子宫内的环境如何决定后代的属性。rDNA 是形成核糖体的遗传物质，核糖体是细胞内的蛋白质构建机器。

来自 QMUL 的首席研究员 Vardhman Rakyan 教授表示：“核糖体 DNA 的遗传变异似乎发挥着如此重要的作用，这一事实表明许多人类遗传学研究可能遗漏了这个难题的关键部分。这些研究只关注了单个拷贝部分个体的基因组，而不是核糖体 DNA。

“这可能就是为什么我们迄今为止只能解释许多健康状况遗传性的一小部分，这在代谢疾病(例如 2 型糖尿病)的背景下很有意义。”

与遗传因素一起决定一个人的属性的环境因素也存在于子宫内环境中。当后代在子宫里时，母亲所经历的环境(例如饮食、压力、吸)会影响后代成年后的属性。这种“发育规划”被认为是当今肥胖流行的一个重要因素。

这一过程的主要贡献者是“表观遗传学”。这描述了控制基因表达方式的自然发生的修饰。其中一种修饰涉及用称为甲基的化合物标记 DNA。这些表观遗传标记决定哪些基因表达或不表达。除了表观遗传标记外，肝细胞和肾细胞在遗传上是相同的。有人提出，为了应对不良的子宫内环境，后代的表观遗传特征将会发生变化。

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