研究解释了 BRCA1 基因在 DNA 修复中的作用

伯明翰大学的科学家们距离了解 BRCA1 基因的作用又近了一步。该基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。

这项发表在《自然结构与分子生物学》上的研究解释了该基因如何促进泛素与其他蛋白质的附着，并在 DNA 修复中发挥重要作用。

如果这一结果得到进一步研究的证实，那么具有某些 BRCA1 基因变化的患者可能会被认定为患乳腺癌和卵巢癌的风险较高。

BRCA1 基因产生一种蛋白质，可以将泛素附着到其他蛋白质上，从而有助于调节体内的过程。然而，人们对这种活性在 DNA 修复中的重要性知之甚少。

这项新研究发现，BRCA1 对泛素的这种附着，即其“泛素连接酶活性”，是一种特定类型的“无错误”DNA 修复(称为同源重组)所必需的。众所周知，没有这种类型的 DNA 修复的细胞会发生突变，导致癌症的发生。研究发现，缺乏 BRCA1 泛素连接酶活性的细胞对某些需要同源重组才能修复的 DNA 损伤剂敏感。

伯明翰大学的主要作者 Jo Morris 博士解释说：“我们知道 BRCA1 的缺失与乳腺癌的高风险相关，因此深入了解该基因一直是乳腺癌研究的主要目标。研究或许可以解释为什么在 BRCA1 基因的前部发现了一些癌症诱发突变，该部分使其能够发挥泛素连接酶的作用。”

研究小组试图确定 BRCA1 如何发挥泛素附着作用，并发现它依赖于称为 BARD1 的伙伴蛋白的一部分。

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