研究人员在一系列严重神经系统疾病的病因方面取得了突破性的基因发现。

默多克儿童研究所 (MCRI) 领导的一项研究发现KIF1A 基因中的两个新突变会导致罕见的神经疾病，该研究登上了《人类突变》十月版的封面并发表。

MCRI 研究员 Simranpreet Kaur 博士表示，KIF1A 基因突变导致脑细胞(称为神经元)“交通堵塞”，引发一系列毁灭性的进行性脑部疾病。KIF1A 相关神经系统疾病 (KAND) 影响着全球约 300 名儿童。

“KAND 症状通常出现在出生时或幼儿期，严重程度各异，可能导致五年内亡。由于临床特征与其他神经系统疾病重叠，儿童可能会被误诊或长期未被诊断，”她说。

“我们的研究将通过进一步扩大突变库，发现导致 KAND 和相关疾病的新 KIF1A 基因错误，从而带来更多的诊断。”

该研究观察了一名患有雷特综合征(Rett Syndrome)的基因未确诊的女孩，这是一种严重的神经发育障碍，主要影响女性并导致发育迟缓、言语问题和手部技能丧失，以及另外三名患有严重神经发育障碍的女孩，她们几乎没有表现出类似雷特综合征的特征，并且携带KIF1A 基因缺陷。

Kaur 博士说，利用先进的基因技术，研究小组发现，患有 Rett 综合征(一种以前与 KAND 无关的疾病)的女孩在 KIF1A 基因中也存在以前未被发现的突变。