罕见神经系统疾病的分子基础揭示了潜在的治疗方法

像人一样，神经元需要相互交流。但是这些细胞不是将思想转化为语言，而是将电信号转化为化学信号。近 30 年来，生物化学家埃德温查普曼一直在研究一种蛋白质如何触发这一关键转化。

现在，他的团队已经弄清楚这种称为 synaptotagmin-1 或 syt1 的蛋白质的突变如何导致一种称为 syt1 相关神经发育障碍的罕见病症。查普曼和他的同事于 2020 年 5 月 1 日在《神经元》杂志上报告说，科学家们的发现使他们确定了一种可能的治疗方法。

一封电子邮件促使该团队展开调查。2015 年，威斯康星大学麦迪逊分校霍华德休斯医学研究所 (Howard Hughes Medical Institute, HHMI) 研究员查普曼 (Chapman) 收到一位两岁女孩的母亲发来的消息，她仅通过强化物理治疗就学会了走路，谁能还不能像她这个年龄的典型孩子那样说话或玩耍。

在对她的女儿进行测试后，医生告诉这位母亲，SYT1 基因的突变可能是原因。这名妇女后来将查普曼介绍给了另一个家庭，这个家庭有一个患有类似疾病的孩子。

查普曼说：“就我个人而言，对我来说最了不起的是他们非常热衷于查明到底发生了什么。” “我知道我们可以找出确切的问题，并且在父母的支持下，我们深入研究了它。”

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